Кандидат биологических наук, Эксперт международной категории Инна Шустрова
В середине 1990-х годов заводчики норвежской лесной породы (FIFe) были немало озадачены: среди потомков кошки, окрас которой был определен как «голубое золото», начали появляться животные с неизвестным окрасом, при котором шерсть была лишена черного пигмента, а подушки лап сохраняли темно-коричневый цвет. Животные были золотисто- или розовато-рыжими, очень похожими на красных, однако этот окрас исключался и из-за цвета подушечек лап, и по происхождению, и по окрасам потомства этих особей. Предполагали, что данные животные — шоколадные или коричные, однако при анализирующих скрещиваниях эта версия не подтвердилась. Условное название окраса было fox, но после было предложено другое — amber (янтарный) и дополнительный символ t. Под этим названием окрас и был стандартизован. В течение 10 лет новый окрас оставался принадлежностью исключительно норвежской лесной породы.
В 2002 году в породной популяции курильских бобтейлов Челябинска от пары окраса золотой табби был получен кот, окрас которого практически не содержал черного пигмента. В первый год жизни кот сохранял черный тикинг волос на кончике хвоста. При микроскопическом исследовании в кончиках покровных и остевых волос с корпуса было обнаружено небольшое количество гранул эумеланина, но простым глазом наличие черного пигмента незаметно. Подушечки лап первоначально были темными (коричневыми), затем осветлились до розового. Сейчас, в возрасте около 3 лет, окрас практически неотличим от красного, однако красным не является ни по происхождению, ни по потомству данного животного. В потомстве были золотые табби с различной интенсивностью «золота», но не было черепаховых окрасов.
Внешний вид и описание новых окрасов у норвежских лесных и курильского бобтейла совпадают,хотя происхождение животных различно.
Однако генетически ,скорее всего, оба эти окраса вызваны гиперактивностью аллеля агути, причем того самого, что лежит в основе золотого окраса, или ,по меньшей мере, сходного с ним.
Заводчики норвежских лесных, правда, не связывают генетические основы янтарного и золотого окраса ни между собой, ни с геном Agouti. Гипотетический ген янтарного окраса они называют "модификатором эумеланина" (Black modifier, Bm) и относят его к отдельному локусу. Но, может быть, янтарный окрас всего лишь полное выражение золотого? Иначе говоря, определяется неограниченной экспрессией гена агути, в результата чего рецепторы меланокортина оказываются жестко заблокированными и эумеланин почти не производится. Такие варианты аллелей Ay известны - это желтые мыши ( в действительности лимонно-желтого цвета),а что касается собак ,то рыжий (без черной "маски") окрас бульдогов ,бордосских догов и боксеров также определяется мутантным аллелем.
Если мутации, вызывающие появление золотых и январных окрасов, не имеют отношение к агути-фактору и определяются генами из других локусов,то должны существовать неагути-вариации "золота" и "янтаря". Таких ,однако, не обнаруживается ни для золотого, ни для янтарного окраса. В отношении последнего стопроцентной уверенности нет,но за 10 лет янтарных неагути обнаружено не было. Можно, правда, предположить, что проявление гипотетической мутации возможно только на фоне генотипа агути (как, например, проявление гена Tabby).Золотые табби могут быть гетерозиготны по рецессивной мутации гена агути (неагути, а),т.к. неоднократно рождались однотонные котята (черные и голубые) от пар золотых табби - при полном отсутствии черных табби. Это может служить косвенным подтверждением (но не доказательством) предположения аллельности "золота" по отношению к гену агути. Доказательством же обратного -того ,что золотой и янтарный окрасы определяются аллелям из другого локуса- теоретически могло бы быть появление золотых табби от скрещивания черного табби с партнером однотонного окраса. Пока что достоверных свидетельств подобного нет. Однако следует учесть, что отличие "золота" и "янтаря" от гиперморфов агути у собак и мышей заключается в том ,что у последних полное подавление меланина обычно вызвано доминантными и полудоминантными аллелями а наследование "золота" идет по полудоминантному типу, наследование же янтарного окраса описывают как простое рецессивное (по отношению к "обычному" агути).Правда, не исключено, что анализ наследования просто не учитывал ряда параметров окраса, что не позволило отследить промежуточного наследования.
Вообще анализ наследования золотых окрасов наталкивается на сложность определения окраса при неполном проявлении признака. К примеру, "золотыми" могут быть определены особи, имеющие широкую желтую зону агути на волосах покровной и остевой шерсти в сочетании с серым или песосным подшерстком; или длинношерстные особи, на волосах которых вместо широкой желтой зоны - большое количество узких желтых полос тикинга (общее впечатление от кошки весьма сходно с настоящим "золотом"). Не учитывается при определении окраса и реальный цвет эумеланиновых участков тикинга (черный или коричневый). Поэтому анализ наследования "золота" и "янтаря" на основании родословных не вполне достоверен.
Какие еще гены помимо мутаций, изменяющих смысловую часть гена Agouti или его экспрессию, могут влиять на соотношение эу- и феомеланина в шерсти? Прежде всего, гены, определяющие строение самого рецептора меланокортина-1. В их числе хорошо изученный ген Extension. Изменения в структуре этого гена приводят к нарушению в строении рецептора меланокортина. Измененные варианты рецептора слабо связывают или вообще не могут связывать меланоцитстимулирующий гормон (и тогда образуется только желтый пигмент) или, напротив, не блокируются продуктами гена Агути ( и тогда окрас животного становится черным). Любопытно, что мутации в локусе Extension у кошек не описано в отличие от собак, лошадей и грызунов, хотя сам локус присутствует у всех млекопитающих. Недавно появились работы, анализирующие строение данного локуса у представителей семейства кошачьих. Показано, что черный окрас (меланизм) у ягуарунди вызван именно мутациями гена Extension (в отличие от домашних кошек, чей черный окрас определяется мутациями гена Agouti).
Золотой окрас не может быть вызван мутацией Extension из-за несомненного отсутствия золотых неагути-вариантов, а вот в отношении янтарного полной уверенности нет, несмотря на то ,что янтарные неагути до сих пор не обнаружены. Дело в том, что "феомеланиновые" неагути у кошек способны сохранять эффект тикинга - в этом можно легко убедиться на примере красного окраса, определяемого геном Orange (который не имеет отношения ни к Extension, ни к Agouti-локусу).
У мышей обнаружены два других, сцепленных с Agouti гена, усиливающие проявление его эффекта- mahogany и mahoganoid. Кодируемые ими протеины облегчаеют взаимодействие белкового продукта гена с рецептором меланокортина-1.Мутации в этих локусах увеличивают количество эумеланина и расширяют черные полосы. А поскольку их функция ограничивается исключительно взаимодействием с продуктами гена агути, на внешности однотонных (неагути) особей наличие или отсутствие мутаций в локусах mahoganoid никак не скажется. Не известно, есть ли mahoganoid у кошек, но, учитывая консервативность процесс формирования меланинов у млекопитающих, их наличие вполне вероятно.
Структура и механизм действия гена-ингибитора пока что не определены. Нет и аналогов этому гену кошек у других млекопитающих. В отношении ингибитора меланина на сегодняшний день можно утверждать, что:
1)он не относится к гену Agouti, т.к.его проявления обнаруживаются и на неагути, и на агути-фоне.
2) то же можно сказать и в отношении гена Color ,определяющего структуру тирозиназы;
3)вероятно,он не имеет отношения к генам, ответственным за строение ферментов, задействованных в более поздних стадиях процесса пигментогенеза, т.к. подавляет развитие и эу-, и феомеланина;
4)он,скорее всего,не является и аллелем гена Extension ,т.к. его экспрессия не постоянна ,а выражена лишь на ранних стадиях роста волоса, т.к.кончик волоса всегда окрашен.
Визуально наиболее заметны мутации, вызывающие проявление экспрессии агути, в сочетании с аллелем-ингибитором меланина 1. В результате их деятельности расширенные желтые полосы на волосах дают эффект "ржавчины" у серебристых табби и затушеванных кошек.
Эта группа мутаций (гипотетические гены Confusion по К.Джонсон) весьма вариабельна по проявлению, тем более что на него дополнительно влияет активность работы гена-ингибитора.
С другой стороны, для заводчиков "золотых" окрасов расширение желтых полос агути- скорее желательный признак ,т.к. делает цвет более светлым и , в случае не только продолженной ,но и повышенной активности генов агути, более теплым (мы не рассматриваем сейчас вопрос о прикорневой зоне и цвете подшерстка). При спаривании животных золотых и серебристых окрасов обычно наблюдается преобладание "серебра", а "золото" присутствует как "руфизм"-пожелтение на мордочке, конечностях и "ржавчина" на спине и крупе. Иногда смешение "серебра" и "золота" бывает почти равным - в окрасах, получивших условное обозначение "биметаллических". Можно выделить два основных типа биметалликов:
Различия дорсо-вентрального цветового распределения, связанного с деятельностью агути-комплекса, совершенно очевидны на окрасах из агути серии собак (чепрачный, подпалый, "черный с белым "- у хаски и маламутов). У кошек эти явления не так заметны, хотя затемненные абиссинцы и "угольные" темные табби демонстрируют ярко выраженные феомеланиновые зоны, соответствующие участкам "подпала собак". Механизм возникновения таких различий в точности не установлен. Частично, как говорилось выше, он может определяться избирательностью экспрессии агути. Кроме того, есть основания предполагать, что существует различие в количестве рецепторов меланокортина на поверхности клеток меланоцитов с дорсальной и вентральной стороны. Но в подобном случае пониженное количество рецепторов должно контролироваться генами независимых локусов и сказываться у неагути-вариации.
Поскольку пока неясно взаимодействие гена-ингибитора меланина с рецепторами меланокортина и геном агути, трудно предсказать возможность генетической стабилизации "биметаллических" окрасов. Трудно судить и о целесообразности такого закрепления (распространение "двойственных" окрасов может дополнительно размыть и так уже значительно размытый генофонд колористических вариантов породных популяций и помешать совершенствованию серебристых и золотых окрасов per se).
Более перспективным представляется вариант золотого окраса с избыточным вентральным осветлением, никак не связанным с геном-ингибитором меланина1. В этом случае нижняя сторона тела высветляется до почти белого цвета (слоновая кость), сохраняя только светло-коричневый рисунок пятен на животе, захватывае шею, подбородок, подушечки вибрисс и нос до переносицы. Окантовки зеркала носа исчезают, область вокруг глаз также высветлена. Верхняя часть тела окрашена обычным образом. Тенденция к данному типу осветления появилась в группе золотых ЕКШ, затем в группе золотых сибиряков, где и достигла максимального на сегодняшний день выражения. В скрещиваниях признак вентрального осветления ведет себя скорее как рецессивный. В настоящее время питомники стараются вести умеренную селекцию против вентрального осветления, т.к. оно не соответствует идеальному описанию золотого окраса, прежде всего из-за отсутствия окантовки носового зеркала. Часть судей (меньшая) штрафует животных по данному показателю, часть воспринимает избыточное осветление как белые пятна, и часть просто не обращает внимания, ссылаясь на то, что для сибиряков чистота окраса не обязательна.
Если проводить аналогию с окрасами собак, то подобные варианты распространены в ездовых породах. Поэтому вполне вероятна возможность стабилизации данного окраса, но в этом случае необходим рад дополнительных скрещиваний для установления принципов наследования и отделение его от золотого окраса. Другой вариант-включение данного варианта в стандарт золотого окраса.
Существование переходных форм между черным табби, "золотом" и "янтарем", значительные различия черных агути между собой и с большой вероятностью ожидаемое появление новых вариаций агути-окрасов ставят перед заводчиками и фелинологами вопрос о разделении этой группы на самостоятельные окрасы при судействе. По-видимому, при решении этого вопроса следовало бы опираться на следующие положения:
1) Злоупотребление приоритетом типа при судействе првело к тому, что качество окраса перестало быть селективным признаком. Возможно, это отчасти оправдано для аборигенных и части мутагенных пород, но это отношение распространилось на все породы, за единичными исключениями тех, где окрас является породообразующим признаком.
2) Если мы подразделяем породу при судействе на конкурентные классы по окрасам, то окрас ДОЛЖЕН быть селективным признаком и иметь стандарт. В противном случае единственная цель деления по окрасам - обеспечение титулами возможно большего количества животных. Может быть, кому-то это и выгодно, только не природе.
3) Если мы априори не считаем качество окрасов селективным признаком, то незачем дробить конкурентные классы, достаточно выделения групп типа американских DIVISION
 |
|||||||
 |
ООО «Сибирская кошка» - является крупнейшим в Сибири производителем товаров для домашних питомцев. Основная направленность производства - это наполнители для кошачьих лотков. Имея собственные карьеры по добыче сырья и высокотехнологичное производство, выпускает большой ассортимент наполнителей, отвечающие высоким стандартам качества. Также «Сибирская кошка» позаботилась об удобстве, и производит сопутствующие товары для поддержания гигиены питомца, такие как лотки, совки, пеленки и игрушки. |
||||||
 |
Компания ООО “КОГТЕМАНИЯ” является эксклюзивным производителем картонных когтеточек-лежанок из сотового картона. Мы предлагаем новое поколение компактных, раздвижных ,100% экологически чистых когтеточек лежанок. Наши когтеточки представлены в разных моделях, с которыми можно ознакомиться в каталоге. Всеми известная наша компания по производству картонных когтеточек ТМ “КОГТЕДРАЛКА”, на сегодняшний день является лидером зоорынка. Мы не стоим на месте, а растем и движемся вперед. В связи с чем, предлагаем Вам рассмотреть нашу новую линейку из сотового картона под торговыми марками “СОТА-МАКСИ”, “СОТА-КОМПАКТ”, “СОТА – СТОЛБИК” и “CATSCOT”. www.kogtemania.ru |
||||||
Анатомия и физиология. Основы ветеринарного обслуживания. Основные инфекционные и неинфекционные заболевания. Корма и кормление. Поведение кошек и его коррекция. Занятия приравниваются к 5 стюардским отзывам.
Основы общей генетики. Частная генетика кошек. Методы селекционной работы. Системы разведения животных. Практические занятия (решение генетических задач, анализ родословных). Породообразование.
Занятия приравниваются к 4 ассистентским отзывам.
Понятие о породе и классификации пород. Структура стандарта породы и окраса. Общие основания для дисквалификации кошек. Племенная документация. Актирование котят. Практическое занятие (составление описания животных и актировка котят).
Занятия приравниваются к 2 ассистентским отзывам.
Выставочные системы европейского ринга. Выставочные системы американского ринга. Выставочная этика. Выставочная документация. Основные требования к выставочной подготовке кошки.
Занятия приравниваются к 1 ассистентскому отзыву.
Занятия будут проводиться в помещении МФЦ”Фелис” по адресу:
ул. Кржижановского д.8 к.2 подъезд 4, проезд м.”Профсоюзная”, последний вагон из центра.
Запись в приемные дни и часы: вторник и четверг с 17.оо до 19.оо
Примечание: курсанты могут набирать любое количество блоков по желанию.
Справки по телефонам: 8-915-28-95-241, 8-916-319-92-21 или 404-65-95.
Скачать примерный вариант экзамена можно ЗДЕСЬ
Практика судейства дефектов строения хвостовых позвонков в большинстве фелинологических организаций в течение последних двадцати лет постепенно смягчалась. Хотя первоначальная формулировка большинства стандартов «Дисквалификации подлежат любые деформации хвостовых позвонков» не изменилась, в реальности некорректное строение последнего позвонка отсуживалось со штрафом (без титула), прочие дефекты вели к дисквалификации. В последние годы некорректное строение последнего позвонка, а то и двух позвонков все чаще отсуживается без штрафа. Исключение представляют стандарты отдельных пород (например, сиамской, балийской и др.), где дисквалифицирующим пороком является лишь «видимый крючок», прочие же дефекты отсуживаются с незначительным штрафом или вообще без штрафа (на усмотрение судьи).
Судейство аномалий хвостовых позвонков и других дефектов хвоста определяет селекционную политику питомников. Наибольшую проблему как в отношении судейства, так и селекции представляют такие виды аномалий, как:
Деформации (нарушение формы) последнего и предпоследнего позвонков.
Небольшие деформации – как правило, истончение тела позвонка или увеличение остистых отростков – одного позвонка на протяжении всего хвоста.
Все эти варианты аномалий проявляются уже после рождения животных, причем наиболее часто в возрасте от 2 до 8 месяцев, хотя деформации последнего и предпоследнего позвонков могут возникать на протяжении всей жизни животного. Если особи с врожденными дефектами хвоста однозначно подвергаются выбраковке, то в случае позднего проявления аномалии большинство животных со слабым проявлением аномалии участвует в разведении. Основной вопрос, который интересует заводчиков, заключается в том, имеют ли данные аномалии наследственную природу, и, если да, определяются ли они тем же геном (генами), что и грубые врожденные нарушения хвостовых позвонков, приводящие к появлению видимых крючков, узлов и заломов.
Ситуация с выяснением наследственной природы дефектов строения хвостовых позвонков остается сложной. Грубые врожденные деформации позвонков хвоста и поздние деформации отдельных (не последних) хвостовых позвонков наиболее распространены в сиамской, ориентальной и тайской породах. Нередко оба варианта деформаций встречаются одновременно в одном помете или в потомстве одной племенной пары. Вероятно, в данном случае мы имеем дело с разной степенью проявлениями признака одной и той же природы. Дефекты с равной частотой наблюдаются при аутбридинге и инбридинге (имеется в виду инбридинг на особей без дефектов). Вместе с тем деформации последних позвонков и случаи сращения позвонков встречаются в этих породах не чаще, чем во всех остальных породах, и не обнаруживают явной корреляции с другими дефектами хвостовых позвонков.
В других породах поздние деформации отдельных позвонков, а также их сращения наблюдаются в единичных случаях и не коррелируют с проявлением других дефектов хвоста. Деформация последнего и предпоследнего позвонка встречается относительно часто, распространена во всех породах, возможно, более часто – у донских сфинксов и шотландских страйтов. Значительно больше частота встречаемости данной аномалии зависит от географического района. Например, более 50% из 80 кошек различных пород и беспородных, представленных на выставке в г. Баку, имели деформации последних позвонков хвоста. Явной взаимосвязи между частотой появления этого дефекта в потомстве и типом скрещиваний (инбридинг, аутбридинг) не наблюдается.
Один из основных факторов, обеспечивающих процессы минерализации костной ткани - концентрация ионов кальция и фосфора в плазме крови (Ca 1.9 – 3.3 мМ/L, Р - 0.9 - 1.9 мM/L). Концентрация кальция в сыворотке относится к физиологическим константам, так как ионы кальция необходимы для обеспечения основных витальных процессов. Снижение уровня кальция в крови вызывает усиленный синтез гормона паращитовидных желез (паратгормона / ПТГ). ПТГ обеспечивает вымывание солей кальция - фосфатов и цитратов – из костной ткани и ведет к деструкции последней. Концентрация фосфора в крови регулирует синтез ПТГ косвенным образом. Повышение уровня фосфора в крови сопровождается относительным снижением уровня кальция, и, вследствие этого, увеличенным синтезом ПТГ.
Антагонистом ПТГ является кальцитонин – гормон щитовидной железы, который синтезируется в ее парафолликулярных клетках. Повышение уровня кальция в крови вызывает усиление синтеза кальцитонина, под его воздействием вымывание кальция из костной ткани в плазму крови снижается, прекращается вызываемая паратгормоном резорбция кости. Другим результатом действия кальцитонина является гипофосфатемия, так как прекращается вымывание фосфатов из костной ткани. Нарушения соотношения кальция и фосфора в плазме крови могут приводить к деформации или нарушению развитию позвонков или их деформации в результате резорбции костной ткани.
Кроме того, в процессах минерализации костной ткани активно задействован витамин D (холекальциферол) Активная форма витамина D повышает всасывание кальция и фосфора из кишечника, поддерживая их необходимую для минерализации скелета концентрацию в межклеточной жидкости. Первым шагом в обмене витамина D является превращение холекальциферола в биологически активную форму под воздействием фермента кальциферол-25-гидроксилазы. Этот процесс регулируется уровнем кальция в плазме крови. Высокий уровень кальция или фосфора подавляет активность гидроксилазы, низкий – повышает его. В дополнение к влиянию на минерализацию костной ткани молодняка, витамин D необходим для остеокластической резорбции и мобилизации кальция из костей у взрослых особей. Малые его количества необходимы для того, чтобы сделать остекласты способными к ответу на паратгормон. В больших дозах он активно стимулирует остеокласты и усиливает резорбцию кости. Гиперфосфатемия при нормальном уровне кальция подавляет образование биологически активной формы витамина D. Всасывание как фосфора, так и кальция из кишечника снижается, что в дальнейшем опять-таки приводит к гипокальциемии. А поскольку гиперфосфатемия стимулирует и синтез паратгормона, гипокальциемия только усиливается.
Ацетат ретинола (витамин А) задействован в процессах эмбриогенеза, и, что особенно интересно, формирования скелета хвоста (мышей). Такие же тератогенные последствия могут иметь и сверхдозы витамина А. Избыточные дозы витамина А приводят к появлению дефектов позвонков у взрослых животных.
Поскольку наследование аномалий остеогенеза у кошек не изучено, в качестве модели можно воспользоваться гораздо лучше изученной генетикой мыши. Мутации в генах, определяющих строение каждого из рецепторов и ферментов, задействованных на пути обмена кальция, фосфора, паратгормона, кальцитонина, витаминов D и А, могут оказаться причиной возникновения аномалий в строении хвостовых позвонков. Обычно такие нарушения оказываются более серьезными и вызывают нарушение развития скелета еще на эмбриональной стадии. В частности, ацетат ретинола, взаимодействуя со специфическими рецепторами под управлением фермента CYP26A1, подает сигналы к дифференциации клеток хвостового отдела позвоночника эмбриона. Известны мутации как в строении гена, определяющего структуру этого фермента, так и в строении гена рецептора к ацетату ретинола. Каждая из таких мутаций приводит к грубым нарушениям в дифференциации тканей хвостового отдела позвоночника у эмбриона.
Однако мутации, определяющие экспрессию, то есть уровень активности работы генов, могут сказываться значительно слабее. Например, один из рецепторов к ионам внеклеточного кальция CasR регулирует синтез паратгормона в соответствии с уровнем кальция в крови. Известны как активирующие, так и инактивирующие мутации в последовательности гена, кодирующего данный рецептор, первые приводят к умеренной гипокальциемии, вторые – к гиперкальциемии. У гомозигот по последним уменьшается минерализация позвонков хвостового отдела и расширяются эпифизы ребер.
Строго говоря, понятие «мутации» в применении к регуляторным последовательностям генной активности в значительной мере условно. Не существует какой-то «абсолютно правильной» экспрессии генов. В естественных популяциях ее уровни, складывающиеся в результате накопления мутаций в регуляторных последовательностях генов, носят приспособительный характер к тем или иным условиям среды (например, химическому составу воды). Для животных из питомниковых популяций фактором риска развития аномалий хвостовых позвонков является сочетание погрешностей в кормлении, чрезмерная или недостаточная минерализация воды (норма 1-1.5 частей кальция к 1 части фосфора) с «неподходящим» уровнем экспрессии генов, участвующих в поддержании минерального баланса, синтеза минерал-зависимых гормонов и пр. Особенную опасность, вероятно, представляют резкие смены минерализации питьевой воды и типа питания. Деформации этого рода наиболее очевидным образом должны подвергаться последние позвонки хвоста - как самые тонкие и мягкие.
Источником наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям также нередко являются мутации, определяющие уровень экспрессии генов.
Минерализация скелета обеспечивается экспрессией в остеобластах фермента, строение которого определяется геном Tnap. Данный фермент является ингибитором пирофосфатазы – другого фермента, который препятствует минерализации, разлагая фосфаты. Мутации, вызывающие повышение экспрессии гена мембранно-связанного Tnap приводят к остеоартритам, а мутации, понижающие активность этого гена – к деминерализации скелета.
У домовой мыши на сегодняшний день известно несколько десятков мутаций, избирательно нарушающих форму хвостовых позвонков. Известна локализация и наследование этих генов, иногда структура гена, но не механизм действия.
Одна из групп этих мутаций представляет собой делеции, как правило наследуемые доминантно и действующие на эмбриональном уровне, причем на ранних стадиях. Нередко эти мутации летальны в гомозиготной форме. В качестве примера можно привести Bent tail – мутация в Х-хромосоме, делеция, наследуется как доминантный признак. Вызывает нарушения формы позвонков, иногда их уменьшение в размерах или уменьшение количества. Часто формируется крючки, иногда отмечается закручивание хвоста.
Вторая из групп мутаций имеет полудоминантное или рецессивное наследование, и по-видимому, представляет собой нарушения в структуре генов, ответственных за строение ферментов или рецепторов. Действуют на средних и поздних стадиях эмбриогенеза. Danforth's short tail (Sd) – аутосомная мутация с полудоминантным наследованием, которая вызывает укорочение хвоста за счет укорочения и утолщения позвонков и уменьшения их количества. Действует в эмбриональном периоде на стадии раннего развития мезодермы.
Наибольший интерес представляют мутации в регуляторных элементах, усиливающих экспрессию генов. Skt - мутация регуляторного элемента (так называемый энхансер). Вызывает деформацию позвонков и крючки на хвосте, появляющиеся уже после рождения. У новорожденных особей центральные части отдельных позвоночных дисков сжимаются и смещаются к периферии, что и вызывает формирование деформаций хвоста. Пенетрантность мутации неполная. Другая мутация того же типа Еtl4lacZ – инсерция (вставка в регуляторную последовательность ДНК), увеличивающая экспрессию гена lacZ (участвующего в процессах эмбриональной дифференцировки тканей) в нотохорде. В гомозиготной форме Etl4lacZ ведет к появлению деформированных позвонков в хвостовой части позвоночника, заметную при рождении или появляющуюся вскоре после него. Пенетрантость мутации также неполная, степень проявления сильно варьирует.
Деформации, вызванные подобными генами, могут затрагивать любой позвонок на протяжении всего хвостового стебля. Проявление этих мутаций зависит от положения генов. Три описанных выше мутации – Sd, Skt и Еtl4lacZ – локализуются на 2-й хромосоме. В случае, если у животного одна из гомологичных хромосом 2-й пары несет мутацию Sd, а другая - Еtl4lacZ (транс-положение), проявление первой мутации усиливается. Если же обе мутации находятся на одной хромосоме 2-й пары (цис-положение), а гомологичная их не содержит, проявление мутации Sd уменьшается или отсутствует вовсе.
В случае поздних аномалий хвостовых позвонков мы имеем дело не столько с аномальными аллелями структурных генов, сколько с изменением экспрессии «нормальных» аллелей или в результате внешних воздействий, или в результате мутаций в регуляторных последовательностях ДНК. Проявление таких мутаций может зависеть от эффекта положения генов. Это затрудняет отбор против нежелательных регуляторных последовательностей. Он осложняется еще и тем, что они расположены на значительном генетическом расстоянии от управляемого ими гена, сами при этом входя в состав другого структурного гена.
Отбор на совершенствование морфологических породных признаков всегда является отбором не столько на изменения в структурных генах, сколько на изменение сроков и интенсивности генной экспрессии. К примеру, отбор в восточной породе на удлинение тела и хвоста предполагает удлинение позвонков, то есть пролонгацию работы генов в эмбриогенезе. Изменения экспрессии одних генов неминуемо ведет к изменению в экспрессии других, то есть наследуется не сам по себе морфологический тип, а определенный тип обмена. При этом далеко не всегда возможна сбалансированная схема работы взаимосвязанных генов. Внешние факторы могут способствовать усиленному проявлению этого дисбаланса, причем особенное значение приобретает резкое изменение факторов среды в период роста и развития организма котенка.
В целом мягкое отношение судей к слабым степеням деформации последнего и предпоследнего хвостового позвонка, то есть отсутствие штрафа за данный недостаток, можно считать оправданным. Незначительные деформации единичного позвонка, кроме последнего и предпоследнего, должны приводить если не к дисквалификации животного, то к значительному штрафу (лишению титула) – это является указанием на наличие нежелательных мутаций в регуляторных последовательностях. В обоих случаях следует обратить внимание заводчиков на нецелесообразность использования тех производителей, в потомстве которых неоднократно отмечался данный недостаток. Его высокая частота в потомстве племенной пары обычно указывает на неудачную комбинацию регуляторных элементов геномов родителей, а в инбредных линиях - на тенденцию к накоплению регуляторных мутаций, что может привести к более тяжелым последствиям (серьезным нарушениям развития скелета) в следующем поколении.
Изредка в различных породах кошек обнаруживаются особи, хвост которых имеет нормальную форму и подвижность, но необычное положение – он круто изогнут или загнут на спину. Американские фелинологи выделяют два варианта аномального положения хвоста, имеющих независимое наследование.
"Воздушный" хвост (Aerial Tail). Хвост, загнутый на спину, изогнутый, но не закрученный в полное кольцо. Доминантный признак, сцепленный с полом, локализован в Х-хромосоме. Встречается во многих породах и популяциях беспородных кошек. Закрученный хвост (Tail Curl). Хвост, закрученный в кольцо, загнутый на спину или на бок. Обусловлен рецессивным геном, независимым от предыдущего. Встречается значительно более редко, в отдельных популяциях беспородных кошек. Порода американский рингтейл сочетает в себе оба гена.
При любом из генов позвонки хвоста полностью нормальны по размерам, длине и форме, сращений хвостовых позвонков не отмечается. Хвост полностью подвижен. Могут быть слегка удлинены поясничные позвонки. Оба гена наследуются независимо от генов, отвечающих за формирование аномальных позвонков. Основание хвоста может быть слегка утолщено за счет выступающей мускулатуры, по сравнению с обычными кошками. При судействе особей с загнутым хвостом следует исходить из общей гармонии облика конкретного животного и из того, насколько подобная форма хвоста соответствует образу породы. Как правило, для таких пород, как сиамская, ориентальная, американский керл загнутый на спину хвост выглядит естественно, тогда как облику британской породы или бурмы он будет противоречить.
